Sci Rep：睾丸生殖细胞瘤中不同的解剖学成分共有的和特异的基因组结构变异分析

青春期后阴茎生殖细胞结节（TGCTs）能够显出为各种各样的各有不同的表征外观上，且往往是与家系由相关并且共同发生。导致各有不同的表征外观上的正确家系由亲密关系由和发展途径仍旧长期存在争议。最近，有研究课题管理人员为了调查了表征各有不同社会群体的亲密关系由，在相同的各有不同表征社会群体中进行时了MPseq和外显子组脱氧核糖核酸（ExomeSeq）。研究课题共对3中表征类别/的10个TGCTs进行时了脱氧核糖核酸。研究课题管理人员在每个遗传物质的基础上鉴定了体细胞染色体重排的连接，且原位生殖细胞结节少于（均值1，以内0-4），胚胎性最多（均值8.5，以内6-12）。另外，拷贝数变异说明了了遗传物质的获取和纠正，最主要亚型12P(i12p)（10/10样本）和染色体7、8和21的获取（7/10样本）。内部的共有的连接说明了了长期存在家系由亲密关系由，但是只有i12p在各有不同的病人之间是共有的。另外，2个案例的外显子组脱氧核糖核酸说明了了高水平的杂合都可副本丢失。单独TGCT样本中表征外观上的垂直评估说明了了累积的和各有不同的变化，表明了垂直脱氧核糖核酸对探测相关动物标记的优越性。原始出处：Alan H. Bryce， Jan B. Egan， James B. Smadbeck et al. Shared and unique genomic structural variants of different histological components within testicular germ cell tumours identified with mate pair sequencing. Sci Rep. 05 Mar 2019.本文系由莱斯临床（MedSci）原创程序代码整理，转载即可授权！